Descrição
Apresentação:
A Endocrinologia Molecular vem revolucionando a compreensão dos mecanismos genéticos por trás das funções hormonais e das doenças endócrinas. Este guia prático, mais um volume da coleção de livros da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia (SBEM), reúne o conhecimento mais atual e avançado da área, integrando a genética molecular com a prática clínica. Dividido em cinco partes, o livro aborda desde os fundamentos da Biologia Molecular até os métodos de diagnóstico mais sofisticados, como PCR e sequenciamento genético. Especialistas renomados explicam com clareza temas como regulação da expressão gênica, alterações genéticas em distúrbios endócrinos, e as implicações da medicina personalizada no manejo dessas condições. Uma obra essencial para quem busca uma atualização profunda e aplicada sobre o papel da genética na Endocrinologia moderna.
Por que ler:
A obra oferece um panorama abrangente da fascinante área da Endocrinologia Molecular, integrando conhecimentos avançados com aplicações práticas para o dia a dia do profissional de saúde. Médicos, pesquisadores, estudantes e demais interessados encontrarão neste guia um valioso instrumento de consulta e aprendizado. A linguagem didática, complementada por ilustrações e exemplos elucidativos, torna a leitura agradável e instigante, despertando a curiosidade e o interesse pelo tema.
Organizadores:
Bruno Ferraz de Souza
Doutor em Endocrinologia pela University College London. Especialista titulado pela Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia (SBEM). Membro do Conselho de Administração da Endocrine Society. Professor e Diretor Associado na University of Western Australia (UWA) Medical School.
Maria Tereza Nunes
Mestrado e doutorado em Biologia Molecular pela Escola Paulista de Medicina – Universidade Federal de São Paulo (EPM-Unifesp). Doutorado sanduíche no Instituto Max Planck de Pesquisas Médicas em Heidelberg (Alemanha). Pós-doutorado na Divisão de Endocrinologia da Universidade da Califórnia (Los Angeles). Área de atuação: Regulação Hormonal da Expressão Gênica, com foco nos Hormônios Tireoidianos. Professora titular do Departamento de Fisiologia e Biofísica do Instituto de Ciências Biomédicas da Universidade de São Paulo (ICB-USP). Presidente do Departamento de Endocrinologia Básica e Translacional da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia (SBEM). Membro do Comitê Executivo da Sociedade Latinoamericana de Tireoide (LATS).
Milena Gurgel Teles Bezerra
Graduação em Medicina pela Universidade Federal do Ceará (UFC). Residência médica em Clínica Médica e Endocrinologia no Hospital do Servidor Público Estadual (HSPE). Título de especialista em Endocrinologia e Metabologia pela Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia (SBEM). Doutorado em Endocrinologia e Metabologia pela Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP) e período sanduíche na Harvard Medical School. Pós-doutorado em Endocrinologia e Metabologia no Hospital das Clínicas da FMUSP (HC-FMUSP). Pós-graduação em Medicina do Estilo de Vida pelo Instituto de Pesquisa Hospital Albert Einstein. Médica pesquisadora responsável pelo Ambulatório de Diabetes Monogênico do HC-FMUSP. Orientadora da pós-graduação na Área de Endocrinologia do Programa de Ciências Médicas da FMUSP. Professora da pós-graduação em Medicina Translacional do Núcleo de Pesquisa e Desenvolvimento de Medicamentos (NPDM) da UFC (Fortaleza, Ceará). Coordenadora do Setor de Endocrinologia do Emilio Ribas Medicina e Saúde (Fortaleza, Ceará).
Sumário:
PARTE 1 – DESVENDANDO O CÓDIGO GENÉTICO
Capítulo 1 – DNA, RNA e proteína
Capítulo 2 – Regulação transcricional da expressão gênica
Capítulo 3 – Regulação pós-transcricional: epigenética e microRNA
PARTE 2 – ENTENDENDO AS ALTERAÇÕES GENÉTICAS
Capítulo 4 – Tipos de defeitos moleculares
Capítulo 5 – Padrões de heranças em modelos de doenças endócrinas
PARTE 3 – MECANISMOS DE AÇÃO HORMONAL
Capítulo 6 – Hormônios que agem através de receptores de membrana e doenças relacionadas
Capítulo 7 – Hormônios que agem através de receptores nucleares, e doenças relacionadas
PARTE 4 – MÉTODOS DE ANÁLISE MOLECULAR E SUAS APLICAÇÕES
Capítulo 8 – Cariótipo e análise de número de cópias gênicas (MLPA e arrays)
Capítulo 9 – PCR e RT-PCR
Capítulo 10 – Análise da metilação do DNA
Capítulo 11 – Sequenciamento Sanger
Capítulo 12 – Sequenciamento paralelo em larga escala
Capítulo 13 – Ômicas
PARTE 5 – QUANDO SOLICITAR UM TESTE GENÉTICO EM ENDOCRINOLOGIA?
Capítulo 14 – Doenças endócrinas que claramente se beneficiam do diagnóstico molecular
Capítulo 15 – Testes moleculares disponíveis na prática clínica
Capítulo 16 – Entendendo o laudo: interpretando as variantes genéticas
Capítulo 17 – Perspectivas: escores de risco poligênico
